La Fundación Computación y Tecnologías Avanzadas de Extremadura (Computaex) ha sentado las bases que permitirán a los especialistas en genética profundizar en el estudio de determinadas enfermedades hereditarias.
También
permitirá a los ciudadanos conocer sus árboles genealógicos y consultar el
historial vital de sus antecesores a través de una plataforma online, gracias a
los primeros resultados que depara el Proyecto Estirpex.
Esta
iniciativa ha sido desarrollada en el último año a partir del Proyecto Cenital
del que forma parte y las posibilidades que brinda la infraestructura del
Centro Extremeño de Investigación, Innovación Tecnológica y Supercomputación
(CénitS) y, especialmente, el supercomputador Lusitania.
El
desarrollo del Proyecto Estirpex ha supuesto el desarrollo y despliegue de
software capaz de procesar los datos genéticos de la población objeto de
estudio, almacenar la información resultante del proceso así como su filtración
y visualización por medio de herramientas telemáticas.
Para
los profesionales del ámbito sanitario, el proyecto abre las puertas al estudio
de enfermedades de carácter hereditario a través de la obtención y análisis de
variaciones en la secuencia genética del exoma de los grupos estudiados
obtenidas a partir de tecnologías de última generación Next-Generation
Sequencing (NGS), capaces de llevar a cabo la secuenciación del genoma, o de
secciones de éste, a gran escala con un ahorro considerable tanto en los
tiempos como los costes del procesamiento.
El
proceso de ultrasecuenciación genética desarrollado a partir de los nuevos
métodos de análisis científico y los recursos tecnológicos a disposición de
Computaex permite apoyar al especialista que debe formular los consejos
genéticos, la información que facilita a los pacientes acerca de la enfermedad
genética hereditaria que padecen o que corren el riesgo de padecer de acuerdo
con los datos que proporcionan los árboles genealógicos de los individuos
emparentados.
La
construcción y consulta de los árboles genealógicos se llevaría a cabo a partir
de la aplicación Madeline, una herramienta de software libre por la que
finalmente ha optado CénitS porque permite la generación automática de
pedigríes y asignar a cada uno de sus integrantes o miembros de la familia
información específica acerca de las enfermedades que padecen.
IMPLICACIONES TECNICAS Y
LEGALES
Al
amparo de Estirpex la fundación Computaex ha podido realizar asimismo un
estudio de las implicaciones técnicas y legales asociadas a cada una de las
tareas del proyecto.
Entre
ellas figuran las inversiones en personal y equipos que sería preciso realizar
para llevar a cabo la creación del repositorio digital que recogiese la
información histórica y clínica de los extremeños.
De
acuerdo con las estimaciones realizadas por CénitS los costes oscilarían entre
los 188.000 euros para una ciudad grande como Cáceres donde sería preciso
invertir 383 horas en los trabajos de digitalización, a los 139 euros que
requeriría esa misma labor en una localidad de pocos habitantes como Campillo
de Deleitosa, en la que apenas serían necesarios 17 minutos para completar esos
trabajos.
De
la misma manera, han sido analizadas las implicaciones legales asociadas al
almacenamiento y trasmisión de información sensible de carácter personal de
acuerdo con las exigencias de la Ley Orgánica de Protección de Datos.
Según
este estudio, Computaex propone no almacenar ningún dato que permita
identificar la persona de la que procedan los historiales clínicos y, de esa
manera, garantizar su privacidad de acuerdo con las normas de la Agencia
Española de Protección de Datos.
La
única información personal que la fundación propone incorporar al proyecto
sería la estrictamente necesaria para la generación de los árboles
genealógicos.
Cenital
es un proyecto de investigación y desarrollo tecnológico que lleva a cabo el
Gobierno regional con el apoyo del Programa Operativo FEDER de Extremadura
2007-2013 dentro del Eje ‘Desarrollo de la Economía del Conocimiento’. Bajo el
proyecto Cenital se desarrollan los subproyectos Estirpex, TaxonomTIC,
Eco-Traffic y Green Code, cuyas referencias pueden consultarse en la página web
de la Fundación Computaex.
