Así, sus padres han querido compartir su caso y han hablado de su hija en ‘La Marató’ de TV3, un programa catalán que cada año recauda millones de euros para destinarlos a una enfermedad en concreto, y este año son las enfermedades minoritarias. El desarrollo de Clàudia es más lento que el de los demás niños de su edad: con cinco años empezó a caminar y, actualmente, no sabe masticar ni hablar.
El padre de Clàudia, José Luis Ángel, ha explicado que a pesar de que tiene seis años, todavía tratan a la pequeña como si fuera una neonata: «Es como un bebé. Se le tiene que dar la comida, se la tiene que cambiar. Es totalmente dependiente».
Además, ha contado que su hija tuvo su primera crisis epiléptica grave con solo seis meses de vida, cuyo resultado fueron unas consecuencias que su madre, Irene, ha detallado: «Tiene como descargas continuas y esto provoca que las conexiones neuronales que cualquier niño hace de manera automática, como los procesos de aprendizaje, ella no los puede hacer». José Luís ha añadido: «Sus neuronas no conectan, tiene como una sobrecarga eléctrica al cerebro y esto le provoca la epilepsia».
Sin embargo, los brotes epilépticos solo son uno de los síntomas que sufre Clàudia a consecuencia de una dolencia genética que todavía no han podido diagnosticar. Los médicos únicamente han podido encontrar que tiene una mutación en el gen TRAK2, pero no la causa exacta de su enfermedad.
Cabe destacar que, si la investigación de enfermedades que afecta pocas personas es escasa, más aún en un caso tan excepcional como el de la pequeña Clàudia, aunque se está dando mucha importancia a la investigación en genética para poder ayudar a personas como ella en el futuro.
A pesar de que Clàudia padece una enfermedad única, está incluida en un grupo más amplio de enfermedades minoritarias: las encefalopatías epilépticas precoces, de las cuales no se ha logrado determinar un origen exacto ni existe cura para ellas.
Ante la situación de Clàudia, su madre ha denunciado que, a pesar de intentar todo lo posible para que la pequeña tenga una vida normal, no es fácil: «Hay muy poca empatía de la sociedad en general, hacia gente que tiene otras diferencias, sea un tema de discapacidad sea cualquier otro tema».
Además, que sea una dolencia única hace que todo empeore y no puedan compartir su experiencia con otros padres ni buscar consejo: «No puedes compartir lo que otro niño ha pasado porque no hay ninguno». Así, su padre ha lamentado: «Es que el mundo no está hecho para los discapacitados».
