En el marco de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año tiene como objetivo impulsar la investigación en este tipo de patologías, la Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER) pide que la investigación en enfermedades poco frecuentes sea incluida como actividad prioritaria de mecenazgo en la Ley de Presupuestos Generales del Estado.

FEDER celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER). Este año, desde las entidades organizadoras se ha querido poner el foco en la importancia de la investigación para avanzar en la mejora de la calidad de vida de las personas con patologías poco frecuentes y del conjunto de la sociedad.

Por este motivo, desde FEDER han querido trasladar la necesidad de impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes, bajo un enfoque integral y de trabajo en RED. Para ello, consideran imprescindible el establecimiento de un sistema de incentivos que incluya la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado. Esto supondría para los contribuyentes ventajas fiscales que atraerían inversión a estos proyectos científicos, que pese a su importancia no gozan de fondos suficientes debido a lo elevado de su coste y al tiempo necesario para desarrollarlos.

Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación afirma que “al promover estos trabajos se aumenta la capacidad del sistema para dar respuesta a las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes relativas a la prevención, al acceso a diagnóstico y tratamiento, así como en la atención social y sanitaria. Todo esto en su conjunto, supondrá una mejora integral de la calidad de vida de todas las personas afectadas”.

Para lograr este objetivo, desde FEDER se han propuesto diferentes formas para que las personas puedan mostrar su apoyo a esta campaña y con ello reforzar a la Federación en su trabajo diario y en esta campaña en concreto. Todas aquellas personas que se quieran solidarizar con esta causa, pueden hacerlo firmando la declaración en la web de FEDER, compartiendo el material disponible en la misma entre sus conocidos y redes sociales o enviando una fotografía en la que aparezcan realizando el gesto de red en lengua de signos que es uno de los símbolos de la campaña.

Por otra parte, durante todo el mes de febrero, vienen sucediéndose multitud de actos, conciertos solidarios, apoyos institucionales o carreras por las ER que tendrán su colofón con la celebración en el Museo del Prado del acto central de FEDER que además contará con la presencia de Su Majestad la Reina Doña Letizia. En este evento FEDER trasladará su posicionamiento con respecto a las acciones necesarias para favorecer la investigación en enfermedades raras. Y es que para la Federación la investigación debe hacerse promoviendo una estructura de trabajo coordinada, estableciendo sistemas de incentivos que fomenten la colaboración económica, incrementando la asignación de recursos públicos valorando el coste y la utilidad y necesariamente Implicando a los pacientes, bajo principios éticos y de protección a la intimidad de la persona, empoderando al paciente y a sus familias teniendo en cuenta el conocimiento y experiencia que desde su papel pueden aportar a la investigación.

Sólo uno de cada tres pacientes en España tiene tratamiento efectivo

Las cifras darían para llenar un libro. Se calcula que más del 40% de los pacientes indican que no están satisfechas con la atención sanitaria que reciben, debido a razones como la falta de tarapias, el precio de los tratamientos, la falta de comunicación con los profesionales sanitarios, los retrasos diagnósticos o la falta de impulso a la investigación.

Los gastos ligados a las enfermedades raras son cuantiosos (medicamentos, transporte, fisioterapia, ortopedia…) y suponen más del 20% de los ingresos para el 30% de los afectados, señala Feder. Más del 80% de las personas con enfermedades poco frecuentes tiene algún tipo de discapacidad y más de la mitad no recibe ninguna prestación ligada al reconocimiento de discapacidad o dependencia.

Carrión incide en la necesidad de hacer un abordaje más global de las enfermedades raras, y en el acceso al circuito asistencial y a los medicamentos huérfanos. Yendo más allá de los porcentajes de eficacia terapéutica ya señalados, el presidente de Feder añade: “Ssólo el 6% de los pacientes afectados por enfermedades raras en España dispone de un tratamiento específico” para su patología.

España lleva años destacando en ensayos clínicos sobre patologías raras, aunque sus niveles de actividad, al venir de una situación previa de escaso desarrollo, aún no alcanzan los de los principales países europeos, explica Carrión. En todo caso, se muestra moderadamente optimista: “Hay mas de 600 moléculas en desarrollo en enfermedades raras algo que nos hace pensar que si es posible alcanzar el objetivo de Unión Europea de conseguir 200 medicamento huérfanos aprobados en el año 2020”.

Otra de las clásicas peticiones de Feder, mejorar el tiempo de desarrollo de fármacos y su aprobación, va mejorando, pero aún falta camino. Según datos de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) actualizados para DM, hay 118 los medicamentos huérfanos autorizados en Europa, de los que 101 tienen código nacional asignado por la propia Aemps. De éstos, sólo 61 se han llegado a comercializar, y 52 están financiados y comercializados

La investigación es un punto clave. Se trata de patologías que no siempre reciben atención: “Desgraciadamente, el número de enfermedades minoritarias es muy elevado y todavía estamos lejos de poder una respuesta a la mayoría de ellas. Hemos de seguir investigando y, para ello, se requieren recursos y apoyos. El nivel de los investigadores españoles es muy bueno, pero dispone de de recursos insuficientes”, lamenta Carrión.

¿Qué soluciones plantea Feder para mejorar el acceso? “Se necesita una estrecha colaboración de las instituciones públicas con las entidades privadas, un entorno normativo/administrativo ágil, previsible y transparente, y trabajar en nuevos modelos de financiación que se basen en el valor terapéutico y social de estos medicamentos huérfanos y no sólo en el precio”, señala su presidente.

Fuentes: FEDER/Diario Médico