Un estudio internacional coliderado por el Centro de Investigación Biomédica en RED (CIBER), consorcio público dependiente de Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), ha identificado regiones genéticas que pueden determinar el riesgo de desarrollar formas clínicas graves en la infección por el virus SARS-CoV-2. Este trabajo colaborativo, que ha contado con la participación de las áreas de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), así como de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), del CIBER, acaba de publicarse en la prestigiosa revista científica ‘New England Journal of Medicine’.
El estudio indica que variantes de dos regiones del genoma humano se asocian con un mayor riesgo de desarrollar fallo respiratorio en pacientes con infección por SARS-COV-2. En concreto, una de ellas se localiza en el cromosoma 3 y puede afectar a la expresión de genes que favorecerían la entrada del virus, así como la generación de la “tormenta de citoquinas”. La segunda región se localiza en el cromosoma 9, en concreto en el gen que determina el grupo sanguíneo del sistema ABO. En este sentido, los datos mostraron que tener el grupo sanguíneo A se asocia con un 50% más de riesgo de necesidad de apoyo respiratorio en caso de infección por el coronavirus. Por el contrario, poseer el grupo sanguíneo O confiere un efecto protector frente al desarrollo de insuficiencia respiratoria (35% menos de riesgo).
En este estudio internacional han participado científicos de diferentes hospitales de España y de Lombardía (epicentro de la pandemia en Italia) y lo han coordinado genetistas de Noruega y Alemania. En España, el estudio ha contado con la colaboración de CIBER a través de los grupos del CIBEREHD del Hospital Universitario Donostia de San Sebastián (Luis Bujanda y Jesús Bañales), el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid (Agustín Albillos), el Hospital Vall D´Hebron de Barcelona (María Buti), el Hospital Clinic de Barcelona y EF-CLIF (Javier Fernández) y el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla (Manuel Romero). Asimismo, ha participado el grupo del CIBERES en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid (David Jiménez).
Los investigadores han intentado responder a la pregunta de por qué algunas personas son asintomáticas o presentan cuadros leves mientras otras desarrollan cuadros de gravedad al ser infectadas por el virus SARS-COV-2. Según explican los directores de los grupos participantes, han buscado la respuesta en los genes y han encontrado “una fuerte asociación entre ciertas variantes genéticas en los cromosomas 3 y 9 y la gravedad de la enfermedad causada por el coronavirus”.
Colaboración entre los hospitales de España y Lombardía
En el pico de la pandemia de COVID-19 en Italia y España (marzo-abril de 2020), investigadores del CIBER de diferentes hospitales de España (Euskadi, Cataluña, Madrid y Andalucía) y de Italia, de la región norte de Lombardía (epicentro de la pandemia en Europa) iniciaron un proyecto colaborativo, coordinado por expertos genetistas de Noruega y Alemania para determinar, en el menor tiempo posible, si existe una predisposición génica que aumente el riesgo de enfermedad grave con fallo pulmonar en la infección por coronavirus.
