La Fibrosis
Quística, es una enfermedad congénita, recesiva y crónica; se estima que afecta
a uno de cada 4000 nacidos vivos. LA Fibrosis Quística o Mucoviscidosis se debe a
una mutación de la proteína llamada reactancia transmembrana (CFTR) que altera el transporte de cloro a
través de las membranas y modifican las secreciones, llegando a obstruir los conductos de
evacuación de los distintos órganos produciendo infecciones y fibrosis de los
tejidos. Como la proteína responsable es una de las más grande su manifestación
así como su pronóstico va a variar desde manifestaciones leve hasta
manifestaciones muy severa que pueden llevar a la muerte antes del primer año
de vida.En la asociación extremeña de Fibrosis Quística la gran mayoría de
nuestros socios con FQ están en el grupo 2 con manifestaciones severas
presentando clínicas digestivas y respiratoria.
Desde la
asociación llevamos muchos año luchando y trabajando para conseguir ,
profesionales cualificados para que desde nuestra comunidad se atienda de una
forma eficaz, integra… con los medios y profesionales necesario para mejorar
la calidad y esperanza de vida de estas personas, que en su mayoría son niños.
Decirles que llevamos muchos años tratando que en el hospital San Pedro de
Alcántara se reconozca la UNIDAD DE FIBROSIS QUÍSTICA, puesto que teníamos
pediatras de digestivo y neumología preparado para atender la parte que les
correspondía. Al llegar a la edad adulta, en la cual el problema respiratorio
cobra más importancia, tenemos un neumólogo que conoce a la perfección esta
patología; además hasta hace poco disponíamos de un fisioterapeuta en
respiratorio, también tenemos que decir que estos profesionales han conseguido
que otros especialistas como endocrinos, nutricionistas, enfermeros, microbiólogos…
se hayan implicado al igual que sus compañeros en el cuidado y tratamiento de
esta patología. En una palabra, no teníamos el titulo de unidad pero se
trabajaba mejor que en muchas unidades de
FQ .
Como bien
estamos diciendo es una enfermedad crónica, no tiene cura por lo que un
diagnostico precoz y un tratamiento y cuidado adecuado va a mejorar su calidad
y esperanza de vida así como estar preparado para retrasar las complicaciones y
detectarla antes de que sea tarde.
Esta
enfermedad tiene varios componentes importantes:
Digestivo, existe una disfunción en páncreas,
con déficit exocrino en edad temprana. Los padres debemos aprender a manejar
las encimas pancreáticas así como los alimentos que deben tomar, similar a lo
que hacen los padres de niños diabéticos en su debut con la insulina. Nosotros
tenemos un problemas añadido por muy bien que controlemos las kilocalorías y a
qué grupo de micronutriente pertenecen puede existir una alteración de la
absorción intestinal. Esto unido a un aumento del gasto metabólico por los
problemas respiratorios nos obliga a tener que administrarles una nutrición
hipercalórica el doble o triple de lo que le corresponde por su edad, por ello
toman complementos nutricionales… a pesar de ello pueden presentar desnutriciones
precisando aporte nutricional enteral durante la noche, y no olvidemos que no
tienen enzimas pancreáticas por lo que deben despertarse para tomarlas. Y
déficit endocrino en edad adulta, así como hígado graso…
Respiratorio, en un principio el tratamiento
respiratorio en la mayoría es preventivo, de ahí la importancia de un
fisioterapeuta respiratorio, este debe enseñar a los padres a realizar
ejercicios respiratorio, así como técnicas de secreción de mucosidad, tos
efectiva… para tratar de mantener los pulmones limpios. Unido a esto tenemos
una terapia inhaladora con distintos medicamentos: mucolíticos,
broncodilatadores, antibiótico… aquí radica la importancia de la enfermera
que debe adiestrarte en el manejo de los aparatos de aerosoles y administración
del medicamento, así como asegurarse que existe una buena adhesión al
tratamiento. Además a partir de los cinco años dentro de la valoración
respiratoria se le realiza una expirometria. Entre estos niños es fácil la
trasmisión de infecciones respiratoria por lo tanto el local para la consulta
debe poderse ventilar adecuadamente. Y por este motivo, las infecciones, juega
un papel importante el servicio de microbiología identificando con frecuencia
que microorganismo tienen por lo tanto primero pasaran los que estén mas
limpios y ser los últimos los colonizados con microorganismos mas peligrosos.
En nuestra
Asociacion solo somos padres y familiares que nos ha tocado tener que vivir
nuestro día a día con una enfermedad rara, como padres responsables nos hemos
documentado sobre la patología que tienen nuestros hijos, compartimos
experiencias con otros padres y familiares de todo el territorio nacional que
están en nuestra misma situación. y seguimos aprendiendo, pero como hemos dicho
somos padres responsables y queremos lo mejor para nuestros hijos solo queremos
recordar los puntos más importante de nuestro problema para buscar la mejor
solución que no es sobre cargar al personal sanitario sea o no facultativo. Es tener siempre personal
preparado porque la persona no es imprescindible pero el servicio que prestan
si lo es. Porque no nos gusta ver como en nuestro Hospital de san Pedro de
Alcantara en Caceres una y otra vez el personal preparado se marcha dejando el
servicio descubierto. Y como no queremos salir de nuestra comunidad cuando en ella pueden tratar a
nuestros familiares vamos a seguir luchando, porque nuestros familiares aunque
tienen una enfermedad rara tienen derecho a una asistencia sanitaria integra, eficaz
y gratuita. Y le corresponde a los poderes políticos velar por este derecho.
