Los hospitales Infanta Cristina y Perpetuo Socorro de Badajoz aplicarán desde este sábado, 1 de junio, en sus servicios de Urgencias un protocolo de cribado para el diagnóstico de porfiria aguda.
La iniciativa forma parte de un
estudio epidemiológico de ámbito nacional, denominado PAGORA y cofinanciado por
el Instituto de Salud Carlos III, en el que participan simultáneamente los
servicios de Urgencias y Medicina Interna de unos veinte hospitales de toda
España
Las porfirias son un grupo de
enfermedades hereditarias, causadas por anomalías en el metabolismo de la
hemoglobina, entre las cuales la variedad más común es la Porfiria Aguda
Intermitente (PAI), que se presenta con crisis o ataques de dolor abdominal
junto con otros síntomas neurológicos y psíquicos.
Los expertos estiman que su
prevalencia es de aproximadamente un caso por cada 75.000 habitantes, y aunque
puede afectar a personas de ambos sexos, es más frecuente entre las mujeres de
20 a 45 años a causa de los cambios hormonales.
Por tratarse de una enfermedad poco
conocida, y debido a que su diagnóstico definitivo requiere unas pruebas
analíticas muy complejas, muchas veces ese dolor es interpretado de manera
errónea y atribuido a otras causas como cólico nefrítico, apendicitis aguda o
patologías ginecológicas.
Cuando se produce ese error, los
pacientes son tratados con analgésicos, tranquilizantes u otros fármacos,
algunos de ellos contraindicados, con lo cual se empeora el cuadro clínico y
puede incluso ponerse en peligro la vida del enfermo.
Además, el retraso en el diagnóstico
y en la instauración del tratamiento específico para esta enfermedad acarrea un
riesgo importante de que se presenten complicaciones neurológicas, que pueden
llegar a ser graves.
A partir de ahora, los servicios de
Urgencias de los dos hospitales pacenses y el resto de los que participan en el
estudio aplicarán a los enfermos con dolor abdominal y otros síntomas asociados
un método simple para su cribado, denominado prueba de Hoesch, que permite
detectar pacientes con una alta probabilidad de padecer una crisis de porfiria
aguda.
Se trata de una prueba sencilla,
rápida y de bajo coste, que consiste simplemente en añadir dos gotas de orina a
un reactivo. Si el resultado es negativo, este método permite descartar el
diagnóstico, y en caso de que sea positivo debe confirmarse con la realización
de otros estudios analíticos adicionales.
Para preparar a los profesionales
ante la aplicación de este nuevo protocolo, el Servicio de Medicina Interna del
Hospital Infanta Cristina organizó recientemente una sesión clínica sobre la
Sospecha Diagnóstica de las Porfirias Agudas en el Servicio de Urgencias, a la
que asistieron facultativos de varias especialidades,
Participaron como ponentes Rafael
Enríquez de Salamanca, catedrático de Medicina Interna y jefe de Servicio del
Centro de Investigación y de la Unidad de Porfirias del hospital 12 de Octubre
de Madrid, y Juan Carlos Bureo, jefe de Sección de Medicina Interna del Infanta
Cristina.
Se han identificado hasta siete
variedades de porfirias, que pueden clasificarse en dos subgrupos, las porfirias
agudas –entre las que se incluye la PAI—y las porfirias cutáneas, que a
diferencia de las anteriores se manifiestan con síntomas de fotosensibilidad y
lesiones en las zonas de la piel más expuestas al sol.
Uno de los tipos de porfirias
cutáneas es la conocida como “enfermedad de los vampiros”, antiguamente
relacionada con ese mito, que además de hipersensibilidad a la luz se presenta
con otros síntomas atribuidos al vampirismo como palidez extrema, deformaciones
faciales o intolerancia al ajo.
