El Gobierno prevé incorporar 3 enfermedades endocrinometabólicas al Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud

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Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que sufren un 6% de los españoles, el Gobierno ha anunciado que prevé incorporar 3 enfermedades endocrinometabólicas al Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud, elevando la detección precoz al nacer a un total de 10 enfermedades.

El Ministerio de Sanidad va a iniciar el desarrollo de la nueva norma que se presentará a las comunidades autónomas en el Consejo Interterritorial de Salud y que propone incorporar el déficit de biotinidasa, la homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce; enfermedades que cumplen con los criterios para ser objeto de cribado al nacer y que se han acordado en la Comisión de Salud Pública y en la Comisión de Prestaciones, Aseguramiento y Financiación.

Sanidad trabaja en la elaboración de protocolos con el objetivo de conseguir un abordaje homogéneo y de acuerdo a criterios de calidad del programa en todo el territorio. En esta línea, ya se ha publicado el documento “Requisitos y Recomendaciones para el desarrollo del Programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrinometabólicas en el SNS”, al que, en breve, se irán añadiendo los protocolos específicos para cada una de las enfermedades que forman parte del programa.

En paralelo, con el Ministerio de Ciencia, se está desarrollando la nueva Estrategia Española de Medicina de Precisión, reflejada en el Plan de Choque para la Ciencia, dotado con 25,8 millones de euros en subvenciones. La estrategia permitirá avanzar en la implantación de una nueva forma de hacer medicina, vinculada al conocimiento científico y a la capacidad de explotar toda la información disponible para aumentar la calidad y la eficiencia del sistema sanitario.

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Este domingo se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que afectan un 6% de la población española, que sufre alguno de los variados síndromes que se catalogan como raros, y de los que se han documentado unas 6.000 diferentes en todo el mundo.

El Sistema Nacional de Salud dispone de una Estrategia de Enfermedades Raras, que cuenta con 281 centros nacionales de referencia (CSUR), ubicados en 50 centros, designados para la atención de 64 patologías o procedimientos relacionados con enfermedades poco frecuentes.

A nivel europeo, existen las denominadas Redes Europeas de Referencia (ERN); redes sanitarias altamente especializadas que conectan el conocimiento experto profesional para la investigación, diagnóstico y tratamiento de enfermedades poco frecuentes en toda Europa.

También existe un Registro de Enfermedades Raras (ERR), en el que se coordinan los registros de todas las comunidades autónomas para conocer el número total de personas afectadas, la prevalencia de cada enfermedad, y que facilitará valorar la historia natural de estas enfermedades. En este sentido, se ha constituido un grupo de trabajo con representantes de los registros de las autonomías, las asociaciones de pacientes y del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Este grupo elabora y actualiza, entre otros, el manual de procedimientos del registro estatal, cuya última versión -2019- está pendiente de ser elevada al próximo Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud.

El Instituto de Salud Carlos cuenta asimismo con dos centros de investigación relacionados con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), que desarrolla varios programas traslacionales a través de sus unidades de investigación y servicios; entre éstas el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras; el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER) -que pertenece a la Red de Biobancos ISCIII-; el Programa de casos sin Diagnóstico (SpainUDP); la unidad de terapias avanzadas y la vigilancia de malformaciones congénitas.

DIARIO CRÍTICO


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